머신러닝, 파킨슨병의 조기 진단과 치료를 위한 열쇠

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비운의 영화 배우, 파킨슨병 치료를 위해 앞장서다

타임머신과 시간 여행을 다룬 영화 하면 무엇이 가장 먼저 떠오르시나요? 전 세계적으로 가장 크게 흥행한 영화 중 하나는 단연 스티븐 스필버그 감독 제작의 SF 영화 ‘백 투 더 퓨처(Back to the Future)’일텐데요. 1985년에 개봉된 이 영화는 11주 동안 미국 박스 오피스 1위를 차지하고, 아카데미 시상식에서 최우수 SF 영화상, 남우 주연상, 특수 효과상, 각본상 등 다수의 상을 수상하는 등 놀라운 성과를 거뒀습니다.


백 투 더 퓨처는 이후 3탄까지 이어지며 주인공 마티 맥플라이(Marty McFly) 역을 맡은 영화 배우 마이클 J. 폭스(Michael J. Fox)는 세계적인 스타로 떠올랐습니다. 마이클 J. 폭스는 이외에도 ABC 방송의 시트콤 스핀 시티(Spin City)에서 마이크 플래허티(Mike Flaherty), 패밀리 타이즈(Family Ties) 시리즈에서 알렉스 P. 키튼(Alex P. Keaton) 등의 역을 맡으며 방송 활동을 이어왔는데요.


최근에는 국내에서 리메이크되기도 한 CBS 방송의 유명 드라마 ‘굿 와이프(Good Wife)’의 변호사 루이스 캐닝(Lewis Canning) 역할로 복귀하며 건재를 과시했습니다. 마이클 J. 폭스는 드라마에서 파킨슨병을 앓는 변호사 역할을 훌륭하게 연기하며 주목 받았는데요. 이를 통해 전 세계 팬들에게 슬픈 소식이 알려지기도 했습니다. 바로 그가 실제 파킨슨병 환우였다는 것이죠.


마이클 J. 폭스는 30세에 손가락에서 신경성 경련을 발견하며 파킨슨병을 진단받았습니다. 현재 57세가 된 그의 병세는 더욱 악화돼 몸의 왼쪽 부분 전체에서 심한 떨림과 결림 증상을 경험하고 있으며, 보통 몸이 겉잡을 수 없이 떨리는 상태로 잠에서 깹니다.


알츠하이머병과 같이 치매의 전조 증상으로도 알려져 있는 파킨슨병은 가장 흔한 퇴행성 신경계 뇌질환 중 하나입니다. 약 1백만 명의 미국인과 전 세계적으로 천만 명 이상이 파킨슨병으로 고통 받고 있는데요. 마이클 J. 폭스는 2000년 ‘Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research’라는 연구 재단을 설립하고 7억5천만 달러 이상을 투자하며 파킨슨병의 조기 진단과 치료법 개발을 지원해왔습니다.


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머신러닝, 파킨슨병의 조기 진단과 치료를 위한 열쇠

특히 머신러닝과 고급 분석 기술은 2011년부터 ‘Parkinson Progression Markers Initiative(PPMI)’라는 재단의 핵심 프로젝트에서 중요한 역할을 맡아왔습니다. 이 프로젝트는 더 나은 파킨슨병 치료법의 개발을 목표로 환자의 다양한 데이터를 수집하고, 질병을 더욱 빠르게 진단하기 위해 머신러닝 기술을 적용하고 있는데요.


파킨슨병 환자는 신체의 움직임을 통제할 수 있는 능력을 점진적으로 잃고 우울증, 불안과 같은 질병을 얻게 됩니다. 따라서 이러한 질병의 진행을 관리 및 지연시킬 수 있는 조기 진단과 치료법이 매우 중요한데요. 그러나 불행히도 파킨슨병을 초기 단계에서 진단할 수 있는 확실한 검사 방법은 없습니다. 의사는 떨림, 경직, 느린 움직임, 불안정한 자세 등 운동 증상을 근거로 파킨슨병을 평가하는데요. 이러한 운동 증상은 파킨슨병이 발병한 후 이미 5~20년이 지난 말기에 나타납니다.


이처럼 파킨슨병이 많이 진행된 단계에서 치료를 시작하는 것은 환자에게 거의 도움이 되지 않습니다. 따라서 과학자가 파킨슨병을 조기 진단하기 위해 필요한 검증된 바이오마커(biomarkers), 즉 환자의 혈액, 소변, 세포, DNA, 다른 신체 부위 등이 매우 중요한 지표로 떠올랐는데요. 이를 활용해 과학자는 질병을 더욱 확실하게 진단하고, 시간 경과에 따른 진행 과정을 추적할 수 있습니다.



바이오마커 연구 및 성과

PPMI 프로젝트는 과학자들이 여러 시점에서 파킨슨병의 진행을 예측할 수 있는 바이오마커를 연구합니다. 안야 맥걸(Anya McGuirk) SAS 연구 통계 개발자는 “1,000명 이상의 파킨슨병 환자가 이 연구에 참여했습니다. 연구는 미국, 유럽, 이스라엘, 호주의 33개 지역에서 4.5년간 진행됐으며, 연구원들은 개별 환자를 11회씩 방문해 다양한 임상 및 영상 데이터를 수집했습니다.”라고 설명합니다.


의사들은 매 방문 시 모든 알려진 증상을 조사하고 포괄적인 임상 및 행동 평가를 실시했습니다. 뇌의 신경 촬영 검사, 뇌척수액(CSF), DNA, RNA, 혈장, 혈청, 소변, 세포 주와 같은 표본 채취 등의 검사가 진행됐는데요. 이 모든 검사 결과는 환자 질병의 중증도를 나타내는 점수로 환산됩니다.


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SAS 머신러닝 기술로 파킨슨병 데이터 분석

SAS 과학자로 구성된 PPMI 프로젝트팀은 다양한 데이터와 멀티태스크 머신러닝 기술을 활용해 파킨슨병의 진행을 예측할 수 있는 모델을 개발했습니다. SAS는 단일 모델에서 초기 및 기본 평가, 후속 방문을 통한 측정을 기반으로 테스트 점수를 예측함으로써 질병 진행을 예측합니다. 또한 이 모델은 이미 알려진 여러 바이오마커 중 가장 중요한 것을 식별하고, 새로운 바이오마커를 발견하기도 했습니다.


이 과정에서 PPMI 프로젝트팀은 멀티태스크 학습 회귀(multitask learning regression) 프레임워크를 활용했는데요. 안야 맥걸 과학자는 “과거 연구원들은 11명의 환자를 방문할 때마다 별도의 모델을 만들어야 하는 기존의 머신러닝 모델을 사용했습니다. 그러나 파킨슨병은 계속해서 진행하는 질병입니다. 첫 번째 방문에서 나타난 결과는 두 번째, 세 번째 등 모든 후속 방문의 결과와 연관됩니다. PPMI 프로젝트는 모든 방문에서의 모든 데이터를 동시에 조사하는 멀티태스크 학습 회귀 모델을 사용하는 독창적인 프로젝트입니다.”라고 설명합니다.


이처럼 여러 작업 간의 관계를 고려한 멀티태스크 학습은 모델의 전반적인 성능을 향상시킵니다. 안야 맥걸 과학자는 “한 번의 방문으로 얻은 데이터가 오염됐거나 임상가가 샘플을 잘못 채취할 가능성도 있습니다. 따라서 단 한 번의 방문을 통해 파킨슨병을 예측하면 결과가 부정확할 수 있습니다. 여러 방문을 위한 모델에 예측 결과를 통합한다면 결과는 훨씬 더 정확해질 것입니다.”라고 덧붙입니다.



완치로 이어질 수 있는 획기적인 성과

PPMI 프로젝트팀은 4.5년의 연구 기간 동안 11회의 환자 방문을 통해 기존의 방법보다 질병 진행을 더 잘 예측할 수 있음을 입증했습니다. 안야 맥걸 과학자는 “의사들은 정확한 예측을 통해 더 일찍 치료를 시작하고 더 큰 영향을 미칠 수 있을 것입니다.”라고 설명합니다.


또한 팀은 이미 잘 알려진 일부 바이오마커를 검증하고, 건강한 사람과 환자를 구별할 수 있는 새로운 바이오마커를 발견했습니다. 예를 들어, 연구팀은 총 콜레스테롤 수치가 높을수록 파킨슨병의 위험이 낮고 RNA 마커, 혈장, 뇌 영상, 뇌척수액 측정 등 다양한 비운동 측정법을 조합하는 것이 파킨슨병의 진행을 예측하는 데 중요하다는 사실을 발견했습니다.


안야 맥걸 과학자는 “파킨슨병 연구원들은 새롭게 발견한 바이오마커를 사용해 더욱 빠르게 효과적인 치료법 개발할 수 있으며, 이 치료는 마이클 J. 폭스와 같이 오랫동안 고통 받아온 환자들에게도 효과적일 것입니다. 이것이 연구의 목표입니다.”라고 말합니다.


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저자

앤-린지 벨(Anne-Lindsay Beall) l SAS 인사이트 에디터(SAS Insights Editor)


편집

SAS코리아 마케팅